Wapsite tạo lên để lưu trữ những hình ảnh riêng của gia đình 10A_11A_12A THPT TẠ UYÊN YÊN MÔ khoá 2011-2014.
Sinh học > một số bệnh, tật di truyền ở người. • Một vài bệnh, tật di truyền ở người đã được nghiên cứu: +)Đột biến gen:
-Bạch tạngdođột biến đơn gen lặnhoặc sựtương tác giữa 2 gen đột biến lặntrên NST thường.
-U xơ nangdo đột biến đơn gen lặn trên NST thường.
-Tay-sachlà bệnh do đột biến đơngen lặn trên NST thường.
- Bệnhhồng cầu hình liềm: xét ở mức độ phân tử làđột biến gen trội (đồng trội), còn xét ở mức cá thể kiểu hình sẽ là đột biến gen trội không hoàn toàn (lặn không hoàn toàn), đơn gen trên NST thường.
-Phenylketo niệu, ankaptoniệu là 2 bệnh thuộc cùng 1 dãy chuyển hóa hóa sinh từ phenylalanin do 2 đột biến đơngen lặntrên NST.
- Lùn vô sụn, Huntington,tâm thần phân liệt là các bệnh do đột biến đơn gen trội trên NST thường,…..
-Bệnh mù màuđỏ-lục ,máu khó đông: do đột biến đơngen lặn trên NST giới tính Xkhông có alen tương ứng trên Y quy định.
-Tật dính ngón tay số 2 và 3; nam giới có túm lông ở taiđều do gen thuộc vùng không tương đồng trên NST Y quy định….
+) Đột biến NST:
-Mất đoạnbất kỳ trên NSTsố 21gây bệnhung thư máu.
-Chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 22 và NST số 9tạo NST Philadelphia gây bệnhung thư bạch cầu ác tính.
-Mất đoạn
-5% hội chứng Downdo sựchuyển đoạn giữa NST 21 với 1 NST bất kỳmà thường là NST 14, kết hợp với sự phân ly bất thường hợp tử mang 2 NST 21 bình thường và 1 NST chuyển đoạn (21+14) sẽ phát triển thành người bị Down.
-3 NST số 13 gây hội chứng Patau:đầu nhỏ, sứt môi, biế dạng,….
-3 NST số 18 gây hội chứng Etuôt:trán bé, khe mắt hẹp,…
-95% người bị Downdo có3 NST 21 trong tế bào:cổ ngắn, khe mắt xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, chậm phát triển, si đần,không có con,…
- Hội chứng3X (siêu nữ) (XXX): nữ, có kiểu hình bình thường, khả năngsinh sản bình thường, trong tế bào có 2 thể Barr khi quán sát.
- Hội chứngTớcnơ (XO): nữ, cơ quan sinh dục không phát triển nênkhông sinh sản được => dùng hoocmon estrongen để chữa trị để các đặc điểm sinh dục thứ cấp phát triển bình thường.
- Hội chứngKlaiphento (XXY): nam, chân tay dài,không có khả năng sinh sản, IQ thấp, vú phát triển,….
- Thể ba nhiễm(XYY)–NST tội phạm: nam, sinh sản bình thường, theo nghiên cứu thì hung hãn hơn bình thường,….
•Các hướng nghiên cứu của di truyền y học:
+) Chẩn đoán bệnh sớm => dự báo sớm về bệnh di truyền.
+) Sửa chữa nguyên nhân sai hỏng => điều chỉnh trao đổi chất.
+) Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh.
+) Chế phẩm chữa bệnh đa dạng hơn, chính xác hơn,…
•Di truyền y học tư vấncó nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc bệnh di truyền của đời con=> đưa ra lời khuyên về việc kết hôn, sinh đẻ,..
•Các phương pháp sử dụng để chẩn đoán bệnh: nghiên cứu phả hệ, phân tích hóa sinh, xét nghiệm, chọc ối, sinh tiết nhau thai,…
• Mục đích củaliệu pháp gen:
- Hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô.
- Hồi phục sai hỏng di truyền.
- Thêm chức năng mới cho tế bào.
• Do có tính chuyên biệt cao (xác suất để chỉ số ADN của 2 người giống nhau là 10-20) nên được sử dụng phổ biến để xác định sự khác nhau giữa các cá thể.
Ung thư
• Nếukhối ucó khả năng tách ra khỏi mô ban đầu và di chuyển theo đường máu tới các cơ quan khác trong cơ thể thì gọi là khối u ác tính.
• Nguyên nhân:
+) Bên trong: do đột biến gen, đột biến NST. ( ví dụ ở người mất đoạn NST số 21 gây ung thư máu…)
Những gen mà sự biến đổi của chúng thường dẫn đến ung thư là các gen kiểm soát chu kì tế bào.
*Cácgen quy định yếu tố sinh trưởng(proto-oncogene): thường làđột biến trội, làm gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào => khối u.
*Cácgen ức chế khối u:đột biến lặn, làm gen kiểm soát khối u mất chức năng kiểm soát khối u. (1 số gen gây bệnh ung thư vú thuộc loại này)
+) Bên ngoài: tiếp xúc với các tác nhân vật lí (tia phóng xạ…), tác nhân hóa học, tác nhân sinh học (virut gây ung thư).
• Các hướng của di truyền y học:
+) chẩn đoán và dự báo bệnh sớm
+) điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng
+) kìm hãm vi sinh vật gây bệnh
+) chế dược phẩm đa dạng, hiệu quả hơn.
•Trong sự biểu hiện của khả năng trí tuệ, gen điều hòa đóng vai trò quan trọng hơn gen cấu trúc. Tổng hợp bởi: Nguyễn Văn Thạnh
Xin chào các bạn đã đến với wap 12A THPT TẠ-UYÊN khóa 2011-2014